Resumen Objetivo: Estimar los factores asociados con la comunicación abierta entre profesionales de la salud mental y padres de pacientes con discapacidad intelectual y otros trastornos del neurodesarrollo. Material y métodos: Encuesta transversal en 759 profesionales de la salud mental. Se estimó la asociación entre el patrón de comunicación abierto y los atributos de la comunicación a través de un modelo logístico, ordinal y multivariado. Resultados: La prevalencia del patrón de comunicación abierta en profesionales de la salud mental fue de 30.6% (IC95% 27.4-34.0). Los factores asociados fueron menor edad (RM=2.42, IC95% 1.57-3.75), especialidad (RM=1.56, IC95% 1.09-2.23), alto valor a la verdad (RM=4.95, IC95% 3.21-7.65), bajo paternalismo (RM=10.93, IC95% 7.22-16.52) y cursos de bioética (RM=1.45, IC95% 1.01-2.09), ajustando por variables confusoras. Conclusión: Los profesionales de la salud mental reportaron bajos niveles de comunicación abierta con los padres de personas con trastornos del neurodesarrollo, por lo que priorizar el valor a la verdad, promover un menor paternalismo y el respeto a la autonomía de los pacientes puede contribuir a cambiar estos patrones de comunicación en la práctica clínica en México.

Abstract Objective: To estimate the factors associated with open communication between mental health professionals and parents of patients with intellectual disabilities and other neurodevelopmental disorders. Materials and methods: Cross-sectional survey in 759 mental health professionals. The association between the pattern of open communication and the attributes of communication was estimated through a logistic, ordinal, multivariate model. Results: The prevalence of the pattern of open communication in mental health professionals was 30.6% (95%CI 27.4-34.0). The associated factors were younger age (RM=2.42, 95% CI 1.57-3.75), specialty (RM= 1.56, 95%CI 1.09-2.23), high value to the truth (RM= 4.95, 95% CI 3.21-7.65), low paternalism (RM= 10.93, 95%CI 7.22-16.52) and courses in bioethics (RM= 1.45, 95%CI 1.01-2.09), adjusted for confusing variables. Conclusion: Mental health professionals reported low levels of open communication with parents of people with neurovelopmental disorders, so prioritizing the value to the truth, promoting less paternalism, and respecting the autonomy of patients, can contribute to changing these patterns of communication in clinical practice in Mexico.

Abstract: Objective: Inborn errors of metabolism (IEM) are genetic conditions that are sometimes associated with intellectual developmental disorders (IDD). The aim of this study is to contribute to the metabolic characterization of IDD of unknown etiology in Mexico. Materials and methods: Metabolic screening using tandem mass spectrometry and fluorometry will be performed to rule out IEM. In addition, target metabolomic analysis will be done to characterize the metabolomic profile of patients with IDD. Conclusion: Identification of new metabolomic profiles associated with IDD of unknown etiology and comorbidities will contribute to the development of novel diagnostic and therapeutic schemes for the prevention and treatment of IDD in Mexico.

Resumen: Objetivo: Los errores innatos del metabolismo (EIM) son condiciones genéticas que pueden asociarse con trastornos del desarrollo intelectual (TDI). El objetivo de este estudio es contribuir a la caracterización metabólica de los pacientes con TDI de etiología desconocida. Material y métodos: Se realizará un tamiz metabólico mediante espectrometría de masas-tándem y fluorometría para descartar EIM; además, se analizará el perfil metabolómico de los pacientes con TDI. Conclusión: La identificación de perfiles metabolómicos asociados con los TDI de etiología desconocida contribuirá al desarrollo de nuevos esquemas diagnósticos y terapéuticos para la prevención y tratamiento de los TDI en México.

Abstract: Objective: Inborn errors of metabolism (IEM) are genetic conditions that are sometimes associated with intellectual developmental disorders (IDD). The aim of this study is to contribute to the metabolic characterization of IDD of unknown etiology in Mexico. Materials and methods: Metabolic screening using tandem mass spectrometry and fluorometry will be performed to rule out IEM. In addition, target metabolomic analysis will be done to characterize the metabolomic profile of patients with IDD. Conclusion: Identification of new metabolomic profiles associated with IDD of unknown etiology and comorbidities will contribute to the development of novel diagnostic and therapeutic schemes for the prevention and treatment of IDD in Mexico.

Resumen: Objetivo: Los errores innatos del metabolismo (EIM) son condiciones genéticas que pueden asociarse con trastornos del desarrollo intelectual (TDI). El objetivo de este estudio es contribuir a la caracterización metabólica de los pacientes con TDI de etiología desconocida. Material y métodos: Se realizará un tamiz metabólico mediante espectrometría de masas-tándem y fluorometría para descartar EIM; además, se analizará el perfil metabolómico de los pacientes con TDI. Conclusión: La identificación de perfiles metabolómicos asociados con los TDI de etiología desconocida contribuirá al desarrollo de nuevos esquemas diagnósticos y terapéuticos para la prevención y tratamiento de los TDI en México.

Abstract: Objective: This study aims to generate evidence on intellectual development disorders (IDD) in Mexico. Materials and methods: IDD disease burden will be estimated with a probabilistic model, using population-based surveys. Direct and indirect costs of catastrophic expenses of families with a member with an IDD will be evaluated. Genomic characterization of IDD will include: sequencing participant exomes and performing bioinformatics analyses to identify de novo or inherited variants through trio analysis; identifying genetic variants associated with IDD, and validating randomly selected variants by polymerase chain reaction (PCR) and sequencing or real-time quantitative PCR (qPCR). Delphi surveys will be done on best practices for IDD diagnosis and management. An external evaluation will employ qualitative case studies of two social and labor inclusion programs for people with IDD. Conclusions: The results will constitute scientific evidence for the design, promotion and evaluation of public policies, which are currently absent on IDD.

Resumen: Objetivo: Esta investigación busca generar evidencia sobre trastornos del desarrollo intelectual (TDI) en México. Material y métodos: La carga de la enfermedad por TDI se estimará con un modelo probabilístico usando encuestas poblacionales. Se estimarán costos directos e indirectos de gastos catastróficos de familias con un integrante conTDI. La caracterización genómica deTDI incluirá secuenciar exomas, realizar análisis bioinformático para identificar variantes de novo o heredadas a través de análisis de tríos, identificar variantes genéticas asociadas con TDI, y validar variantes aleatoriamente seleccionadas con reacción en cadena de polimerasa y secuenciación o qPCR. Se harán encuestas Delphi sobre mejores prácticas de diagnóstico y manejo de TDI. Una evaluación externa empleará estudios cualitativos de caso de dos programas de inclusión social y laboral para personas con TDI. Conclusiones: Los resultados serán evidencia científica que podrá ser la base para el diseño, promoción y evaluación de políticas públicas, actualmente ausentes para TDI.

Abstract: Objective: This study aims to generate evidence on intellectual development disorders (IDD) in Mexico. Materials and methods: IDD disease burden will be estimated with a probabilistic model, using population-based surveys. Direct and indirect costs of catastrophic expenses of families with a member with an IDD will be evaluated. Genomic characterization of IDD will include: sequencing participant exomes and performing bioinformatics analyses to identify de novo or inherited variants through trio analysis; identifying genetic variants associated with IDD, and validating randomly selected variants by polymerase chain reaction (PCR) and sequencing or real-time quantitative PCR (qPCR). Delphi surveys will be done on best practices for IDD diagnosis and management. An external evaluation will employ qualitative case studies of two social and labor inclusion programs for people with IDD. Conclusions: The results will constitute scientific evidence for the design, promotion and evaluation of public policies, which are currently absent on IDD.

Resumen: Objetivo: Esta investigación busca generar evidencia sobre trastornos del desarrollo intelectual (TDI) en México. Material y métodos: La carga de la enfermedad por TDI se estimará con un modelo probabilístico usando encuestas poblacionales. Se estimarán costos directos e indirectos de gastos catastróficos de familias con un integrante conTDI. La caracterización genómica deTDI incluirá secuenciar exomas, realizar análisis bioinformático para identificar variantes de novo o heredadas a través de análisis de tríos, identificar variantes genéticas asociadas con TDI, y validar variantes aleatoriamente seleccionadas con reacción en cadena de polimerasa y secuenciación o qPCR. Se harán encuestas Delphi sobre mejores prácticas de diagnóstico y manejo de TDI. Una evaluación externa empleará estudios cualitativos de caso de dos programas de inclusión social y laboral para personas con TDI. Conclusiones: Los resultados serán evidencia científica que podrá ser la base para el diseño, promoción y evaluación de políticas públicas, actualmente ausentes para TDI.